家运医院遗传实验室李存玺博士介绍，染色体是细胞核中遗传信息(基因)的载体。基因准时正确地表达决定我们的性别、长相、身高、生育能力和健康状况等等。染色体由父母双亲传递给子女。正体细胞含有23对染色体，父母各贡献一条形成配对染色体。正有22对常染色体和1对决定性别的性染色体。
李存玺博士介绍，染色体疾病是因染色体数目异常和结构异常所引起的先天性疾病,统称为染色体病。这些异常染色体可以来自父母，也可以是胚胎早期原始发生。
这类疾病的本质是染色体上的单个基因、基因群的增减或变换，也可能是基因表达的控制区域发生了异常。如果在胚胎发育的早期影响了基因的表达，了基因发挥效能的准时和正确性，将导致人体相关器官的分化发育异常，有可能造成相应的畸形和机能障碍。如果某些重要的基因异常发生在发育完成之后，有可能形成肿瘤甚至癌症。
染色体非整倍体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的一对而是一条或时，染色体总数成为非整倍体45或47条，导致单体和三体综合征。最常见的性染色体三体综合征有：21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)。
博士说，每对夫妻都有生育染色体病患儿的风险。即使没有家族遗传病史和明确的毒物放射性物质接触史的夫妻也有可能生出患儿。
染色体病的发生具有偶然性和随机性。这类疾病迄今为止尚无有效的治疗手段，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。
研究发现，染色体疾病的发病率随孕妇年龄的增高而升高，详见下图。女性最佳生育年龄在30岁以下，超过35岁，生育染色体疾病患儿的风险会相应升高。
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